A ELA, frequentemente designada por "doença de Lou Gehrig", é uma doença neurodegenerativa progressiva que afecta as células nervosas do cérebro e da espinal medula. Os neurónios motores viajam do cérebro para a medula espinal e da medula espinal para os músculos de todo o corpo. Com o tempo, a degeneração progressiva dos neurónios motores causada pela ELA resulta na sua morte. Quando os neurónios motores morrem, o cérebro perde a capacidade de iniciar e controlar os movimentos musculares, como no caso de Stephen Hawking.
Para a Dr.ª Soledad Matus, cientista da NEUROUNION Foundation, a descoberta destas mutações abre caminho a novas formas de compreender a doença e ajuda na criação de tratamentos eficazes. Neste último domínio, já se registaram avanços. Um deles é a descoberta de um tipo de açúcar chamado Trealose, que está presente na indústria alimentar. Este conservante, testado em animais experimentais, mostrou efeitos fundamentais na "limpeza" dos neurónios motores de detritos e toxinas, levando a um atraso na progressão da ELA.
Desta forma, a equipa de Hetz aproxima-se de uma possível cura para a doença quando for possível administrar as doses em humanos. Se conseguirmos fazer terapia genética em humanos, curaremos a ELA", afirmou o cientista na sua mais recente entrevista à revista Qué Pasa. Fomos pioneiros, temos as ferramentas e as alianças para chegar ao paciente.