Neurounion 主任、智利大学生物医学神经科学千年研究所(BNI)研究员克劳迪奥-赫兹(Claudio Hetz)博士分析了数百份患者样本,发现了肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的新突变。
ALS 通常被称为 "卢伽雷氏病",是一种进行性神经退行性疾病,会影响大脑和脊髓中的神经细胞。运动神经元从大脑到脊髓,再从脊髓到全身肌肉。随着时间的推移,肌萎缩性脊髓侧索硬化症引起的运动神经元进行性退化会导致它们死亡。当运动神经元死亡时,大脑就会失去启动和控制肌肉运动的能力,霍金就是一个例子。
对于神经元基金会(NEUROUNION Foundation)的科学家索莱达-马图斯(Soledad Matus)博士来说,这些突变的发现为了解这种疾病开辟了新的途径,并有助于创造有效的治疗方法。在后一个领域,已经取得了一些进展。其中一项进展是发现了一种存在于食品工业中的糖--特里哈罗糖(Trehalose)。这种防腐剂在实验动物身上进行的测试表明,它在 "清除 "运动神经元的碎片和毒素方面具有关键作用,从而延缓了渐冻症的进展。
通过这种方式,赫兹的研究小组离治愈这种疾病的目标越来越近了。这位科学家在最近接受《Qué Pasa》杂志采访时说:"如果我们能对人类进行基因治疗,我们就能治愈渐冻人症。我们是先驱者,我们有工具,我们有联盟来帮助病人。
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